Eine große Studie aus den USA legt nahe, dass gleich mehrere häufige psychiatrische Störungen auf denselben biologischen Wurzeln beruhen könnten. Die Ergebnisse stellen nicht nur Diagnosegrenzen infrage, sie deuten auch auf gemeinsame Therapieansätze hin, von denen Millionen Menschen profitieren könnten.
Ein gemeinsamer genetischer Nenner für acht Diagnosen
Die neue Arbeit knüpft an eine internationale Studie aus dem Jahr 2019 an. Damals identifizierte ein Forschungsteam 109 Gene, die in unterschiedlichen Kombinationen mit acht Diagnosen verknüpft sind:
- Autismus-Spektrum-Störungen
- ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung)
- Schizophrenie
- Bipolare Störung
- Schwere Depression
- Tourette-Syndrom
- Zwangsstörung
- Anorexia nervosa
Die neue Studie, veröffentlicht Anfang 2025 im Fachjournal Cell, geht einen Schritt weiter. Das Team um die Genetikerin Hyejung Won von der University of North Carolina suchte nach ganz konkreten Genvarianten innerhalb dieser 109 Gene – und untersuchte, wie sie sich während der Entwicklung des Gehirns verhalten.
Die Forschenden fanden Hunderte genetische Varianten, die sich nicht auf eine einzige Störung festlegen lassen, sondern gleich mehrere Diagnosen mitprägen können.
Solche Varianten tragen einen Fachbegriff: pleiotrop. Das bedeutet, eine genetische Veränderung wirkt sich auf verschiedene Merkmale oder Erkrankungen aus – in diesem Fall auf unterschiedliche psychiatrische Störungen.
Was im Labor mit 18.000 Genvarianten passierte
Um dieses Muster sichtbar zu machen, verglich das Team zwei Gruppen von Varianten:
- Varianten, die mehrere Störungen gemeinsam haben
- Varianten, die spezifisch nur bei einer Diagnose auftreten
Insgesamt testeten die Forschenden fast 18.000 Varianten in Vorläuferzellen, aus denen später Nervenzellen entstehen. Diese Zellen ähneln jenen, die im sich entwickelnden menschlichen Gehirn aktiv sind.
So konnten sie beobachten, welche Varianten die Genaktivität in diesen Zellen messbar verändern. Ergebnis: 683 Varianten griffen direkt in die Genregulation ein. In einem nächsten Schritt untersuchte das Team die Folgen auch in Nervenzellen sich entwickelnder Mäuse, um die Effekte im lebenden Gehirngewebe besser zu verstehen.
Viele der gemeinsam geteilten Varianten bleiben über lange Zeiträume während der Hirnentwicklung aktiv – und greifen in mehrere Entwicklungsphasen ein.
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Das heißt: Diese Varianten wirken nicht nur kurz in einem engen Zeitfenster, sondern begleiten empfindliche Prozesse über längere Abschnitte der Gehirnreifung hinweg.
Pleiotropie: Wenn ein Gen an vielen Fäden zieht
Pleiotropie gilt in der Genetik als komplexes Phänomen. Ein und dieselbe Variante kann scheinbar weit auseinanderliegende Merkmale beeinflussen. In der Psychiatrie erschwert das die klare Abgrenzung von Diagnosen.
In der aktuellen Studie zeigte sich, dass die pleiotropen Varianten viel stärker in die Vernetzung von Proteinen eingebunden sind als die eher „spezifischen“ Varianten. Die betroffenen Proteine hängen eng in Netzwerken zusammen und kommunizieren intensiv miteinander.
Wenn sich ein zentral vernetztes Protein verändert, kann diese Störung wie eine Welle durch ganze Netzwerke laufen und unterschiedliche Gehirnfunktionen beeinflussen.
Genau dieser Effekt dürfte erklären, warum dieselben genetischen Bausteine sowohl an Autismus als auch an ADHS, Schizophrenie oder Depression beteiligt sein können.
Diagnosen bröckeln: Was das für Betroffene bedeutet
In der klinischen Realität überschneiden sich Diagnosen ohnehin oft. Viele Erwachsene mit ADHS berichten beispielsweise von depressiven Episoden. Autistische Menschen erhalten nicht selten zusätzlich eine ADHS-, Angst- oder Zwangsstörungs-Diagnose.
| Beispiel | Beobachtete Überschneidung |
|---|---|
| Autismus & ADHS | Bis zu 70 % der Betroffenen erfüllen Kriterien für beide Diagnosen. |
| Depression in Familien mit Bipolarität | Verwandte ersten Grades zeigen ein deutlich erhöhtes Risiko für depressive Episoden. |
| Zwangsstörungen & Tics/Tourette | Gemeinsame Symptome und häufiges gemeinsames Auftreten in Familien. |
Die neuen Daten liefern einen naheliegenden biologischen Grund für solche Muster: Wenn dieselben genetischen Varianten in denselben Gehirnnetzwerken aktiv werden, können verschiedene klinische Bilder entstehen – je nach Kombination der Varianten, Umweltfaktoren und zeitlichem Verlauf.
Daraus entsteht ein anderes Bild seelischer Erkrankungen. Statt sauber getrennter Schubladen zeigt sich ein Kontinuum miteinander verbundener Störungen, das teilweise in denselben molekularen Grundlagen wurzelt.
Diagnosekategorien unter Druck
Won und ihr Team sprechen offen an, dass Pleiotropie die klassische Einteilung psychiatrischer Störungen verkompliziert. Wenn Gene quer durch mehrere Diagnosen wirken, geraten starre Grenzen ins Wanken.
Für die Forschung ist das zunächst anstrengend. Studien lassen sich schwerer planen, wenn Menschen nicht mehr eindeutig „Schizophrenie“, „Depression“ oder „ADHS“ zugeordnet werden können, sondern Mischbilder dominieren.
Wer die pleiotropen Grundlagen versteht, kann Diagnosen weg von Etiketten und hin zu biologisch begründeten Profilen verschieben.
Solche Profile könnten im Idealfall beschreiben, welche Netzwerke im Gehirn einer Person aus dem Gleichgewicht geraten sind – unabhängig von der exakten DSM- oder ICD-Kategorie.
Ein Therapieansatz für mehrere Störungen zugleich?
Die zentrale Hoffnung hinter der Studie: Gemeinsame Ursachen eröffnen gemeinsame Behandlungen. Wenn ein Medikament oder eine nicht-medikamentöse Therapie gezielt in eine zentrale Signalkette eingreift, könnte sie gleich mehreren Diagnosen helfen.
Won formuliert das als Vision: Statt für jede Störung isolierte Mittel zu entwickeln, ließe sich der Fokus auf die geteilten genetischen Risikofaktoren legen. Eine einzige Intervention könnte dann Symptome über mehrere Erkrankungen hinweg lindern.
Angesichts von fast einer Milliarde Menschen mit psychiatrischer Diagnose weltweit hätte selbst ein moderater Effekt auf mehrere Störungen eine enorme gesellschaftliche Wirkung.
Dass Pleiotropie ausgerechnet hier eine Chance eröffnet, wirkt fast ironisch. Lange galt sie als Störfaktor, weil sie das Ordnungssystem der Psychiatrie verwischt. Jetzt könnte ausgerechnet diese Vielseitigkeit zur Grundlage neuer, breiter wirksamer Behandlungen werden.
Grenzen und offene Fragen
Trotz aller Euphorie bleiben viele Punkte ungeklärt. Genvarianten erzählen nur einen Teil der Geschichte. Umweltfaktoren, Stress, frühe Bindungserfahrungen, traumatische Ereignisse, Ernährung, Schlaf – all das formt Gehirn und Verhalten ebenfalls massiv.
Auch die Wirkung einzelner Varianten ist oft klein. Erst das Zusammenspiel vieler Gene schafft ein deutliches Risiko. Dazu kommen Schutzfaktoren im Genom, die negative Effekte abmildern können.
Ein weiteres Thema: Ethnische Vielfalt. Große Genstudien nutzen häufig vor allem Daten europäischer Herkunft. Wie gut sich die aktuellen Ergebnisse auf andere Bevölkerungsgruppen übertragen lassen, bleibt unklar.
Was Patientinnen, Angehörige und Ärztinnen daraus mitnehmen können
Für Betroffene kann die Studie eine entlastende Botschaft haben. Wenn mehrere Diagnosen im selben Menschen auftreten, wirkt das nicht mehr wie eine zufällige „Sammelpackung“, sondern wie verschiedene Ausdrucksformen einer gemeinsamen biologischen Verwundbarkeit.
Familien, in denen verschiedene psychiatrische Diagnosen auftreten, erhalten ebenfalls eine greifbare Erklärung. Dass eine Person mit Autismus, eine andere mit Depression und eine dritte mit Zwangsstörung lebt, muss nicht bedeuten, dass völlig unterschiedliche Ursachen im Spiel sind.
- Diagnosen bleiben wichtig, um Hilfe zu organisieren und Therapien zu wählen.
- Gleichzeitig lohnt der Blick auf geteilte Symptome: Schlafstörungen, Überreizung, Konzentrationsprobleme, Antriebslosigkeit.
- Behandlungen, die solche Querschnittsprobleme adressieren, könnten häufig mehreren Diagnosen gleichzeitig zugutekommen.
Für Behandelnde entsteht ein Anreiz, weniger dogmatisch an Diagnoseschubladen zu hängen. Wer stärker auf Symptomcluster, Lebensgeschichte und familiäre Häufungen achtet, kann Therapieangebote flexibler zuschneiden.
Begriffskasten: Was Genvarianten, Genregulation und Pleiotropie bedeuten
Eine Genvariante ist eine kleine Abweichung im Erbgut – oft nur ein einzelner Buchstabe im DNA-Code. Viele Varianten sind harmlos, einige erhöhen das Risiko für Krankheiten, andere schützen sogar.
Genregulation beschreibt, wann ein Gen „angeschaltet“ und wie stark es abgelesen wird. Gerade im Gehirn ist das Timing entscheidend: Wird ein Gen zu früh oder zu spät aktiver als vorgesehen, verändert sich die Entwicklung ganzer Zelltypen.
Pleiotropie schließlich bezeichnet den Fall, in dem ein und dieselbe genetische Veränderung mehrere Merkmale beeinflusst. Ein pleiotropes Gen kann also gleichzeitig an der Hirnentwicklung, am Stoffwechsel und am Immunsystem mitwirken – mit Folgen für sehr unterschiedliche Erkrankungen.
Ein Beispiel aus der Praxis: Wie gemeinsame Ursachen den Alltag beeinflussen
Man kann sich eine betroffene Person wie folgt vorstellen: Ein Jugendlicher kämpft mit Konzentrationsproblemen, motorischer Unruhe und sozialer Überforderung. Er erhält zunächst eine ADHS-Diagnose. Später kommen starke Zwänge und depressive Phasen dazu.
Früher hätte man diese Entwicklung oft als „Komorbiditäten“ abgeheftet, also als zufälliges Nebeneinander mehrerer Diagnosen. Das neue genetische Modell erlaubt eine andere Lesart: Mehrere Diagnosen entspringen denselben sensiblen Netzwerken im sich entwickelnden Gehirn, die seit frühen Jahren unter Druck stehen.
Für die Behandlung kann das konkret bedeuten: Statt isoliert nur auf die Unruhe oder nur auf die Zwangsgedanken zu schauen, rückt man gemeinsame Mechanismen in den Mittelpunkt – etwa Stressverarbeitung, Reizfilterung, Schlafrhythmus und soziale Unterstützung. Eine gut angepasste Kombination aus Medikamenten, Psychotherapie, Alltagsstruktur und schulischer Entlastung kann dann verschiedene Symptome parallel beeinflussen.
